Екип от изследователи разкриха част от „генетичния път“, последван от синдром на Даун, Сред тях е испанският невролог Мара Диерсен (от Центъра за геномно регулиране на Барселона), въпреки че групата се ръководи от лекар от университетските болници в Женева, наречен Stylianos Antonarakis.
Те са имали „уникалната“ възможност да учат двама близнаци от които само един имаше синдром на Даун, тоест (с изключение на хромозома 21, геномът и на двете беше един и същ). Изследването е публикувано в Nature, и по думите на Dierssen, дава концептуален напредък, за да разберем как се развива дерегулация на гена при синдрома на Даун. Антонаракис посочва възможността зиготата да започне да се развива с тризомия върху хромозома 21 и след едно от клетъчните деления един от близнаците загуби допълнителното хромозомно копие. Случаят се възобнови след 2008 г., родителите решиха да претърпят доброволно прекратяване на бременността, след като разбраха, че една от дъщерите им ще се роди със синдром на Даун.
Тогава лекарите (с предварително разрешение на родителите) са извлекли проби от двете чрез биопсия. Интересното е, че случай като този се среща само при една от всеки 385 000 бременности монозиготни близнаци.
Знаем, че хората със синдром на Даун имат три копия на хромозома 21 (вместо две) и много изследователи отдавна са опитвали знайте защо това допълнително копие причинява симптомите, свързани с тризомия, Изглежда сложно да се разграничат промените в гена, свързани с проблема, и да се разграничат от естествените им вариации, и като следствие поведението на синдрома от генетична гледна точка е неотделимо.
Копие на хромозома 21, което нарушава целия геном
И не няколко пъти са питали няколко изследователи поради какви механизми се причиняват различни симптоми, свързани със синдрома на Даун, като вродена сърдечна болест или хронична миелоидна левкемия.
Синдромът на Даун е по-сложен, отколкото се смяташе досега, тъй като има влияние върху останалата част от човешкия геноми може да причини промени в домейни на всички хромозоми. Изследователите потвърдиха своята хипотеза в животински модели и в експеримент с клетъчно препрограмиране
Сред другите специфични аспекти, изследванията показват, че един от дерегулираните гени в близнака с тризомия 21 се нарича DYRC1A, т.е. точно върху който Диерсен изследва, за да обърне част от симптомите на синдрома на Даун.
В опит с засегнати хора изследователят е намерил обнадеждаващи резултати, а втората фаза (измерване на ефекта от интервенцията) ще приключи след няколко месеца.
Антонаракис е убеден, че близнаците в Женева (семейството е швейцарско) ще продължат да бъдат полезни за напредъка на този въпрос.
