Матилде, португалското бебе с атрофия на гръбначния мозък, получава най-скъпото лекарство в света за спиране на болестта

Само преди два месеца повторихме случая с Матилде, португалско бебе с атрофия на гръбначния мозък, което чакаше лечение, което може да спре болестта й. Проблемът беше, че подобно лечение се продава само в Съединените щати и че е известно като „най-скъпото лекарство в света“, затова родителите му решиха да наберат средства, за да го получат.

Вчера научихме, че Матилде най-накрая е получила дългоочакваното лекарство, която накрая е изплатена изцяло от Португалската национална здравна служба (SNS). Без съмнение, отлична новина, която би могла да изпълни с надежда семействата на други деца като нея.

Най-скъпото лекарство в света

Лекарството, което момичето е получило, се нарича "Zolgensma", a генна терапия на стойност почти два милиона евро; цена, дадена от прякора на "най-скъпото лекарство в света".

Въпреки че е разработена от фармацевтичната компания Novartis (със седалище в Швейцария), тя все още не е разрешена в Европа и се предлага само в САЩ. но Португалската агенция по лекарствата разреши "изключителната употреба" за да може момиченцето да има шанс, а Португалската национална здравна служба е заплатила всички разходи.

С месец и половина живот на Матилде беше диагностицирана спинална мускулна атрофия (SMA) тип 1, наричана още болест на Вердниг Хофман, най-тежкият вид атрофия на гръбначния мозък и една от първите генетични причини за детската смъртност.

При бебета и повече Първият екзоскелет, създаден в Испания, който позволи на Алваро, дете със спинална мускулна атрофия, да ходи, с прилагането на еднократна интравенозна доза, "Zolgensma" забавя развитието на болестта и подобрява двигателните функции.

Вчера научихме това Матилде най-накрая получи желаното лечение, в болницата Санта Мария в Лисабон. Ефектите му няма да бъдат известни до месец, но ако всичко върви добре, момиченцето може да бъде изписано между днес и утре.

Не е единственото лекарство, което спира AME

"Zolgensma" беше одобрен от здравната агенция на САЩ миналия май и е показан за деца под две години с атрофия на гръбначния мозък, независимо от вида му.

Както можем да прочетем на уебсайта на Фондацията за гръбначна мускулна атрофия (FundAME), клинични изпитвания, проведени с това лекарство са показали положителни резултати при широк спектър от пациенти със SMA, подобрявайки значително техните двигателни функции. Въпреки това, неговата дългосрочна безопасност и ефикасност все още не са известни.

„Само с една доза ние наблюдаваме това Zolgensma осигурява продължителна преживяемост, бързо подобрение на двигателните функции и важни етапи, които пациентите никога не изпитват, ако болестта им не се лекува. "

"Тези солидни данни, представени в AAN, представляват нарастващ набор от доказателства, които подкрепят използването на Zolgensma като възможна основополагаща терапия за лечение на SMA върху широк спектър от засегнатите" - коментира Дейвид Ленън, президент на AveXis, компания на Novartis.

Въпреки че "Zolgensma" е първата генетична терапия за лечение на SMA, Не е единственото лекарство, което съществува за борба с болестта, Другото лекарство се нарича "Spinraza" и за разлика от "Zolgensma" употребата му е одобрена от Европейската агенция по лекарствата.

При бебета и повече Sanidad одобрява първото лечение срещу спинална мускулна атрофия, лъч на надежда за деца, които страдат от нея

'Spinraza' пристигна в страната ни през март 2018 г., като Испания е една от първите държави, разрешили употребата му при пациенти със SMA. Националната ни здравна система финансира разходите си, оценени на 400 000 евро годишно на пациент.

Друга голяма разлика между "Spinraza" и "Zolgensma е формата на приложение; Е, във втория случай е достатъчна единична интравенозна доза, в случай на "Spinraza" тя се прилага чрез лумбална пункция няколко пъти годишно.

Вълна от солидарност, която мобилизира цяла държава

Случаят на Матилде скочи на първите страници на всички вестници преди два месеца, като неописуемата мъка на родителите търсеше спаси живота на дъщеря си, борейки се срещу часовника, По това време момиченцето беше само на три месеца и беше хоспитализирано от месец и половина, когато бе диагностицирана с болестта.

Типът спинална мускулна атрофия, от която страда Матилде, се характеризира с тежка и прогресираща мускулна слабост и с хипотония, причинена от дегенерация и загуба на долни двигателни неврони. Заболяването също пречи на сукането и преглъщането и продължителността на живота при повечето пациенти не достига две години живот.

Така че, когато родителите научиха, че „Золгенсма“ може да спаси живота на бебето им, те не се усъмниха за секунда и те започнаха кампания за набиране на средства и лечение. Цялата страна се обърна към семейството и за по-малко от 15 дни парите, необходими за закупуването му, бяха събрани.

В „Бебета и повече“ записът за солидарност: регистрирани почти пет хиляди донори, за да спасят живота на дете с левкемия

но медийният натиск, който достигна до този случай Най-накрая той накара Португалската национална здравна служба да финансира цялото лекарство, и то не само за Матилде, но и за друго бебе на име Наталия, което бе прието в същата болница.

И въпреки че това лечение би могло значително да подобри живота на двете бебета, за съжаление те не са единствените португалски деца със SMA тип 1, тъй като се смята, че до шест деца сред 80 000 новородени всяка година вероятно ще бъдат диагностицирани с тази патология.

Ето защо родителите на малкото момиче са решили да помогнат с набраните пари на други семейства в същата ситуация, докато се надяват, че „изключителната употреба“, която това лекарство е имало за Матилде и Наталия, може да се разпростре и върху останалите болни деца.

Това съобщи семейството в акаунта си във Фейсбук само преди няколко часа:

"Здравей скъпи, реагирам много добре и съм в добро настроение. Днес баща ми ще говори с теб."

„Днес е много щастлив и важен ден за нас, защото те са дали на нашето бебе лекарството, което може да го излекува. И ние, и родителите на Наталия, Андреа и Фернандо, имаме крака на земята, но ние твърдо вярваме, че нашите момичета ще преодолеят очакванията и ограниченията на болестта им и че животът им ще се промени “.

„Въпреки това днес се опитахме да засенчим този щастлив ден, като променим фокуса на даренията, които получаваме“

"Скъпи приятели, дарения все още са в сметката, която открихме за Matilde. Този акаунт е одобрен от MAI и използването му се контролира. Все още не знаем колко пари ще имаме нужда за Matilde сега и в бъдещето му, но Вече започнахме да се свързваме с други семейства, за да им помогнем"

„7 юли започна нашата мисия да помогнем на други бебета със същото заболяване като нашата дъщеряи сега знам, че това беше моята съдба. В момента чакаме потвърждение да продължим напред с помощта на две семейства със същото заболяване като Matilde, а също така ще започнем да помагаме на други деца със SMA тип II. "

"Всяко дете и всяко семейство имат различни нужди. Именно те ни казват от какво се нуждаят и как можем да им помогнем. И това ще продължим да правим."

"Ние сме много тъжни, защото в ден толкова щастлив, колкото днес, ние не правим нищо друго, освен да слушаме лъжливи свидетелства и новини, които се дължат на абсолютна липса на информация. И по това време журналистиката трябва да се използва, за да помогне, а не да обратното. Надяваме се да продължите до нас и да повярвате на думите ни. "

„Съжаляваме, че за някои парите са по-важни от живота на нашите бебета. Оставаме същите и всичко, което искаме, е да възстановим скромния си живот с Матилде. Целувки за всички от Матилде и нейните родители.“

Ще следим внимателно този случай и се надяваме да можем да продължим да споделяме с вас напредъка на Matilde и широкото използване на това лекарство за останалите европейски деца с атрофия на гръбначния мозък.