В Испания, след амниоцентезен тест, потвърждаващ диагнозата, 90% от децата със синдром на Даун са абортирани преди гестацията на 22 седмици. Амниоцентезата е безрисков инвазивен тест, въпреки че е минимален, оценява се между 0,2 и 0,5% шансовете да се стигне до спонтанен аборт след пункция, което е един от 200 случая ,
Но в момента е възможно знайте дали бебето има тази хромозомна аномалия с обикновен кръвен тест, неинвазивен тест, който въпреки че не е достъпен за всички (прави се частно), позволява да се открие с почти 99% точност през първите седмици на бременността, ако бебето има синдром на Даун. Това обаче поражда голяма полемика, тъй като за много хора това може да означава края на разстройството.
Синдром на Даун
Световната здравна организация (СЗО) оценява това едно на 1000 или 1100 бебета се раждат със синдром на Даун по целия свят, Това е състояние, характеризиращо се с наличието на допълнително копие на хромозома 21 (или част от нея), вместо обичайните две, така че се нарича също тризомия от пара 21.
Причините, които причиняват хромозомния излишък, не са точно известни, въпреки че това е статистически свързано с възрастта на майката над 35 години, състояние също нараства в нашето общество.
Хората със синдром на Даун имат различни нива на трудност при учене и поради излишъка от протеини, синтезирани от хромозомата, те са по-склонни от общата популация да страдат от някои заболявания, особено на сърцето, храносмилателната система и системата. ендокринна.
Поради точността на пренаталните тестове, ражданията на деца със синдром на Даун са намалели значително през последните години, което може да показва това разстройството изчезва.
Пренатални тестове, нож с две остриета
Научният напредък позволява откриването на все по-точни хромозомни аномалии с минимална интервенция. Амниоцентезата понастоящем е най-широко използваният тест за откриване на хромозомни аномалии при бебето, но инвазивните тестове като този и анализ на хорионни ворли, може да отброят дните.
През последните години е разработен неинвазивен тест с висока точност, който идентифицира това състояние през първия триместър на бременността. Извършва се с проста проба от кръвта на майката и анализира хромозомния статус, което позволява откриването на синдром на Даун, синдром на Едуардс и други аномалии на плода през първите седмици на бременността и по-точно на 12 седмици.
Хората, които не смятат за аборт, не се подлагат на някои от тях, като например амниоцентеза, което от своя страна вече предполага риск от аборт поради агресивността на теста. След като диагнозата бъде разкрита, това е свободното решение на родителите да продължат или не с бременността.
Ще изчезне ли синдромът на Даун?
Има такива, които вярват, че новият напредък може да доведе до още повече аборти и че в бъдеще синдромът на Даун ще изчезне. Но истината е, че Не всички жени са готови да се подложат на инвазивни тестове за да потвърдите диагнозата или да имате възможност да платите за неинвазивен тест (в Испания тестът е на цена от 545 евро и удължен, струва 725 евро).
След като знае диагнозата, двойката е свободна да реши дали да продължи бременността или не. Но истината е, че все още има около десет процента от двойките, които решават да продължат с бременността и имате вашето бебе със синдром на Даун. Известни сме истории на двойки, които в началото изпитваха страх и объркване и се канеха да абортират, но след това съжалиха. също има такива, които не смятат за аборт и дори не се подлагат на никакъв тест за да го потвърдите
Моят опит
При втората ми бременност имах високорисков резултат от троен скрининг и въпреки че бях под 35 години, амниоцентезата беше препоръчана за потвърждаването му, но Реших да не го правя, Не бях склонен да се излагам на риск от аборт и въпреки че не беше лесно да реша, бях убеден, че и аз ще имам бебе, дори да имам синдром на Даун. Това беше моят избор, но това е много лично решение, което трябва да бъде оценено от двойката, като взема предвид обстоятелствата на всяко семейство.
Деца, които вдъхновяват
Преди няколко дни се запознахме с София, седемгодишно момиче, което даде на всички вдъхновяващо послание. Тя е изоставена от родителите си по рождение и осиновена от семейство от три деца, най-младото също със синдром на Даун. Момичето каза, че „синдромът на Даун не е страшен, а е вълнуващ“.
Друга вдъхновяваща история беше тази на този баща, който казва, че синдромът на Дауб е най-доброто нещо, което се е случило в живота му, и това на този друг, Алън Лорънс, фотограф, блогър и баща на шест деца, който иска да направи света осведомен за синдрома Даун.
