Галактоземия (етимологично означава "галактоза в кръвта") е наследствено заболяване, причинено от ензимен дефицит, което засяга метаболизма на галактоза. Бебе с галактоземия Той може да натрупа производни на галактоза в тялото ви, което би повредило черния дроб, мозъка, бъбреците и очите.
Днес в Деня на редките заболявания искахме да се доближим малко до тази болест, считана за такава, която в западните страни засяга приблизително едно на 50 000 новородени.
Има няколко вида галактоземия, въпреки че ние се фокусираме върху така наречената „класическа галактоземия“, която възниква, когато бебетата нямат достатъчно количество от ензима, наречен „галактоза-1-фосфат-уридилтрансфераза“ (GALT).
Хората с галактоземия не са в състояние напълно да разградят обикновената галактозна захар. Галактозата съставлява половината лактоза, захарта, която се намира в млякото. Ето защо хората с галактоземия не могат да понасят никаква форма на мляко (нито човек, нито животно), а бебетата трябва да получават алтернатива.
Галактоземия, която засяга еднакво момчетата и момичетата, се наследява като автозомно-рецесивен белег. Това означава, че родителите на деца с галактоземия почти никога нямат заболяването, но всеки родител има променен ген, който причинява заболяването (другият ген в двойката работи добре). Следователно те се наричат „превозвачи“. Когато и двамата родители са носители, при всяка бременност има 25% вероятност детето да има галактоземия.
Както виждаме по-долу, Новородени с класическа галактоземия започват да показват здравословни ефекти след няколко дни хранене с кърма или изкуствени млечни формули. Почти всички случаи на галактоземия могат да бъдат открити чрез скринингови тестове при новороденото.
Симптоми на галактоземия при бебето
Бебетата с галактоземия могат да имат симптоми в първите дни от живота с кърма или с изкуствено мляко, съдържащо лактоза. Симптомите могат да се дължат на сериозна инфекция на кръвта с бактерията E. coli. По това време може да е твърде късно, за да се избегне сериозно нараняване на бебето и дори може да настъпи смърт при новородени.
Симптомите на галактоземия при новороденото са: припадъци, раздразнителност, летаргия, неправилна диета, лошо наддаване на тегло, пожълтяване на кожата и склерата (жълтеница), повръщане. Тъй като тези симптоми са доста общи, правилната диагноза често се забавя, поради което е важно да се открие галактоземия възможно най-бързо при тестове за новородени.
Лечение на галактоземия
Лечението се състои в изготвяне на специална диета, незабавно и завинаги потиска галактозата, компонент на млякотои хранителни източници на галактозни производни. Те трябва да бъдат елиминирани през целия живот на човека:
- мляко и млечни продукти;
- преработените и предварително опаковани храни обикновено съдържат лактоза;
- доматени сосове;
- някои сладкиши;
- някои лекарства (таблетки, капсули, подсладени течни капки, съдържащи лактоза като пълнител);
- някои плодове и зеленчуци също съдържат галактоза;
- всяка храна или лекарство, което съдържа съставките лактулоза, казеин, казеинат, лакталбумин, извара, суроватка или суроватка.
Както виждаме, лечението е просто, за да може болестта да напредне благоприятно при бебето, но ако няма неонатален скрининг, симптоматиката на заболяването е проява, че е закъсняла и вероятно вече има лезии в черния дроб и нервната система. Central.
В случай на бебета, те трябва да се хранят с изкуствено мляко без лактоза, като например някои на базата на соев протеин и някои калциеви добавки се препоръчват за предотвратяване на костна деминерализация. Някои лекари също съветват да приемате добавки с витамин D и витамин К в допълнение към калция.
Когато лечението започне преди десетте дни от живота на бебето, има по-голям шанс бебето да има нормален растеж, развитие и интелигентност. Някои деца, които получават ранно лечение, може да имат задържан растеж, но повечето достигат нормален ръст в зряла възраст.
Във всеки случай, въпреки адекватното лечение, колкото по-късно може да започне, могат да се появят дългосрочни усложнения като когнитивни разстройства, двигателни дефицити, дисфункция на яйчниците с намалена плодовитост при жените и намалена костна плътност (мъжката плодовитост не е била щателно проучен). Възможно е това да се дължи на увреждане във феталния период.
Бебетата и малките деца с галактоземия ще се нуждаят от редовни изследвания на кръв и урина, за да открият токсични вещества, които се появяват, когато галактоземията не се контролира. Резултатите от анализите ще помогнат на лекарите и диетолога да адаптират лечението към нуждите на детето.
В Испания галактоземията не е включена в неонаталния скрининг някои автономни общности са приблизителната му честота от 1 на 50 000 новородени. Ако ранното откриване не е включено в теста на петата на новороденото и болестта не се открие възможно най-скоро, това е когато възникнат усложнения.
Испанската федерация на редките болести в деня на редките болести твърди разследването като надеждата на всички засегнати хора и техните семейства и се надяваме, че ще бъде постигнат напредък и по отношение на галактоземия и особено, че ранното й откриване е включено в неонаталните единици рутинно.
