Актуализация на 04/12/2018: Малкият Ибай почина вчера в Университетската болница на Доностия, след като се бори в продължение на три месеца срещу синдрома на Лий. Въпреки факта, че родителите му са получили 17 000 подписа, за да се опитат да ускорят пристигането на експериментален наркотик, Ибай вече не се съпротивлява и животът му е угаснал само един месец по-късно от този на брат му близнакЧетиригодишният Ибай се бори за оцеляване, след като е диагностициран със синдром на Лий, a рядко, неврологично и дегенеративно заболяване че преди три седмици той отне живота на брат си близнак Екайн след три месеца тежка битка.
Детето, което остава прието в Университетската болница в Доностия, в момента не отговаря на медицинско лечение, така че родителите отчаяно искат бъдете лекувани възможно най-бързо с експериментални лекарства.
Болестта вече е взела едно от децата му
Синдромът на Лий засяга първо Ekain и това се случи агресивен и завладяващ начин, Симптомите започнаха в края на декември, с често замайване, което бързо се влоши до такава степен, че Екаин трябваше да бъде приет в Института за интензивно лечение.
Както баща му обяснява, един ден той загубил речта си и подвижността си и накрая починал на 15 март, след три месеца агонизираща битка срещу болест, която не му дала отдих.
За съжаление, брат му близнак Ибай е развил същата болест и сега той се бори да оцелее в Университетската болница на Доностия. В момента лечението, което той получава, не работи, така че родителите отчаяно молят да изчерпят всички възможни пътища и да бъдат лекувани с експериментални лекарства.
"Разказват ни за експериментални лекарства, които са в клинични изпитвания. Те наистина са тествани лекарства, които не са разрешени, но те биха могли да бъдат използвани за състрадателна употреба и затова сме го поискали. Търсим най-доброто за нашето дете и призоваваме изследователи, лекарства и болници, които разработват клинични изпитвания "- казва баща му Мигел.
Това е видеото, което родителите му са направили да споделят историята на своите близнаци и да помолят за помощ, за да спасят живота на малкия си Ибай.
Рядко и агресивно заболяване
Както можем да прочетем в Orphanet, информационният портал за редки заболявания, синдром на Leigh или подостра некротизираща енцефаломелопатия е прогресиращо неврологично заболяване свързани с лезии на мозъчния ствол и базалните ганглии.
му разпространението е 1 на всеки 36 000 раждания, а симптомите обикновено се появяват преди 12-месечна възраст, въпреки че в редки случаи могат да се появят и в юношеска или дори в зряла възраст.
Първоначалните признаци са липсата на усвояване на етапите на двигателно развитие, хипотония със загуба на контрол над главата, повтарящо се повръщане и нарушения в движението. По принцип заболяването обикновено прогресира бързо, а също така причинява респираторни разстройства, офталмоплегия и периферна невропатия.
Причините за това заболяване са разнообразни и се дължат на различни видове мутации на гените, участващи в процеса на производство на енергия в митохондриите.
В случаите, когато синдромът на Лай е наследен от майката, като мутация, открита в митохондриалната ДНК, всички деца на засегнатата жена ще наследят мутацията и ще бъдат засегнати от болестта. Ако бащата е засегнат, децата няма да наследят мутацията или да бъдат засегнати от болестта.
В момента прогнозата за синдрома на Лай е лоша, с продължителност на живота, намалена до само няколко години за повечето пациенти.
Ето защо ние се присъединяваме към апелацията на тези родители, така че скоро да се намери ефективно лечение, което да помогне за облекчаване на симптомите на това ужасно заболяване и подобряване на продължителността на живота на пациентите, страдащи от него.
