Възможността за знайте възможно най-скоро дали плода има някаква генетична промяна по неинвазивен начин Ще помогне да започнете да го лекувате правилно от нулата.
Поради тази причина е добра новина, че група изследователи от Медицинския колеж в Тексас в Байлор (САЩ) са създали тест, който позволява те да бъдат диагностицирани чрез секвениране на малки количества фетална ДНК в кръвта на майката.
Новият анализ, който може да бъде използван след откриване на някои скелетни аномалии на първия ултразвук, ще позволи да се открият заболявания като сърповидноклетъчна анемия, хемофилия или муковисцидоза.
Още една стъпка към ранното откриване
Неинвазивните пренатални тестове за хромозомни разстройства не са нещо ново. През 2017 г. е разработен тест за едно-генни рецесивни заболявания, които се появяват, когато някой има две копия на дефектен ген. Този тест е полезен, когато се знае, че един или двамата родители са носители на наследствени заболявания.
При бебета и повече Кръвният тест може да идентифицира риска от гестационен диабет през първия триместър Сега това ново изследване, чиито резултати са публикувани в „Nature Medicine“, е създало тест, който анализира 30 гена, свързани с доминиращи генетични заболявания (които се появяват, когато някой има само едно копие на дефектен ген).
Те обикновено са причинени от мутация в спермата, яйцеклетката или ембриона и са по-чести, когато един от родителите е сравнително по-възрастен.
Голяма извадка и добри резултати
Изследването анализира кръвни проби от 422 бременни жени, от девет гестационна седмица нататък, в клиники в САЩ, Европа и Азия.
В някои от случаите възможните скелетни аномалии са открити на ултразвук и 32 са положителни за мутации в един от 30-те гена, в теста.
В допълнение, изследователите проследяват в 147 случая, като извършват по-инвазивни тестове или постнатални тестове. По този начин те биха могли да потвърдят, че първоначалните тестове с кръвта на майката са били правилни.
При бебета и повече Тестът прогнозира риска от развитие на прееклампсия в първия триместър на бременносттаДжинглан Джанг от Медицинския колеж в Тексас „Байлор” и директор на проучването обяснява, че:
"Досегашните данни показват, че този тест е обещаващ и точен за откриване на предполагаемите мутации."
Той обаче добавя това „Те ще се нуждаят от резултатите на много по-голяма група жени, за да покажат, че тестът е клинично полезен“.
Снимки | iStock
