„Внезапна смърт“ е тема табу в повечето разговори между родителите, опитвате се да не я назовавате, сякаш правите така, че да привличате вниманието им към децата си. Това е просто нещо, за което не искате да говорите, знаейки, че вероятността съществува, но просто отказвате да я приемете.
Но те пристигат Добра новина и мутиралият ген, който причинява внезапна смърт, е открит.
Наследствена внезапна смърт
Една от най-честите причини за внезапна вродена смърт се причинява от заболяване, наречено хипертрофична кардиомиопатия което причинява сърдечен арест.
Проучване на генетичното секвениране, проведено от Университет в Овиедо Той е открил гена, отговорен за развитието на това заболяване и предоставя нови улики за молекулярните промени, които причиняват внезапна смърт.
През последните години изследването на това заболяване позволи да се открият няколко гена, чиито мутации причиняват развитието им при приблизително 50% от пациентите, въпреки че причинителните гени в останалите пациенти с това заболяване са напълно неизвестни.
„Геномното изследване ни позволи да заключим, че мутациите в гена на FLNC, кодиращи протеин, наречен филамин С, причиняват хипертрофична кардиомиопатия в осем от изследваните семейства“, казва Xose S. Puente.
Проучването показва, че тези мутации причиняват образуването на агрегати от тези протеини в сърдечния мускул, които се натрупват във времето и пречат на правилното функциониране на сърцето.
Въпреки че този тип внезапна смърт е по-често срещан при млади възрастни, новите ключове и насоки, получени от него, са стъпка напред за разбиране на функционирането на механизмите, които задействат процеса, както и да могат да локализират пациентите, носещи този ген, на поддържайте постоянно наблюдение върху тях и развитието на болестта.
Може би в бъдеще можем да знаем всички причини, които причиняват внезапна смърт да се задейства и можем да предотвратим повечето случаи, днес сме направили голяма крачка напред.
