Има определени заболявания, чиято диагноза се подобрява, ако бъдат открити рано. Ако обаче им бъде позволено да преминат, симптомите могат да се появят, когато не започнат лечение и прогнозата им е, но. Така нареченият „тест за петата“ са тестове за откриване и възможност за ранно лечение на определени метаболитни заболявания.
Неонатологичният скрининг, неонаталният скрининг или тестът на петата е кръвен тест, който цели много ранна диагностика на заболявания, които имат много добра прогноза, ако бъдат открити рано, като хипотиреоидизъм, фенилкетонурия, муковисцидоза ... Ако тези заболявания бяха диагностицирани късно, бихме могли да говорим на сериозни усложнения, дори необратими в определени случаи.
Ето защо тестът за петата е толкова важен при новородени, всички се извършват в болничната среда и по този начин тестът е много важен превантивен укол.
Заболявания, открити чрез теста на петата
Както коментирахме, Неонатологичният скрининг е метаболитен тести във всички метаболитни заболявания се търсят тези, които са по-чести и които имат лечение, което значително подобрява прогнозата на заболяването, ако се прилагат рано.
Тези метаболитни заболявания се характеризират с неправилна работа на вътрешната химия на организма (метаболизъм), което води до увеличаване или липса на определени вещества. Последствията биха били неизправност на различни органи (в зависимост от вида на заболяването може да бъде сърцето, черния дроб, белите дробове ...), промени в развитието на мозъка и умствено изоставане и нарушения в растежа и развитието или анемия. Повечето от тези заболявания имат генетична основа и се наследяват, макар и да не страдат от родителите.
При бебета и повече кърмене за намаляване на болката, причинена от тестването на петата и ваксинациите Добре сега В зависимост от страната и дори автономната общност и различните протоколи, търсените от теста заболявания не са еднакви, В Испания откриването на фенилкетонурия и вроден хипотиреоидизъм е включено във всички метаболитни скринингови програми. Кистозната фиброза на панкреаса и вродената надбъбречна хиперплазия също са включени в много общности.
В три общности има скринингова програма за вродени хемоглобинопатии, които са заболявания, които се появяват при раждането и причиняват анемия. Някои общности имат технологии за анализ, като например масспектрометрия, които позволяват да се открият много повече метаболитни заболявания.
Хиперфенилаланинемии, галактоземия, дефицит на биотинидаза, болест на кленов сироп, хомоцистинурия, дефекти на бета-окисляване на средноверижни мастни киселини и тирозинемия са други метаболитни заболявания, които се откриват при теста на петата в различни европейски страни.
Кога и как се прави теста на петата
Тестът на петата се извършва чрез пробиване на петата на бебето с ланцет, хирургически инструмент за извършване на малки разрези. Това е проба от капилярна кръв, тоест взета повърхностно, не е дълбока разреза. Петата се компресира малко от частта от пункцията и кръвта се оставя да капе, като се импрегнира специална абсорбираща хартия, която ще бъде изпратена в лабораторията за анализ.
Тестът е досаден и може да навреди на бебето. За облекчаване на тази болка, нищо по-добро от "тетаналгезия", кърмене, докато се извършва пункцията, като сте в контакт с бебето. Ако това не е възможно, AEP препоръчва да се прилага разтвор на захарна вода и винаги да се свързва с майката, да говори с нея, да я гали.
Според различните програми обикновено се правят един или два теста. Можете да попитате вашата болница или акушерката каква е точната процедура във вашия случай и какви заболявания са открити във вашата общност или регион.
на Комисия от вродени метаболитни грешки на Дружеството по клинична биохимия и молекулярна патология препоръчва по правило вземането на кръв от петата да се извършва възможно най-скоро след 48 часа живот. Препоръчва две стратегии в съответствие с различните географски и инфраструктурни условия на всяка автономна общност, за да се гарантира 100% покритие на новородените в техния район:
Единична екстракция. От 48 часа живот на новороденото, с установено протеиново хранене, получаване на единична проба за откриване на хипотиреоидизъм, фенилкетонурия и вродена надбъбречна хиперплазия.
Двойна екстракция. Първата екстракция след 48 часа живот, преди изписване в болница, за откриване на хипотиреоидизъм и вродена надбъбречна хиперплазия, а втората след петия ден от живота за откриване на фенилкетонурия.
При бебета и повече Когато тестът за петата е положителен: интервю с Патриша Лоренте, майка на момиче с фенилкетонурияВ някои страни се прави тест между 48 часа и 72 часа на детето. Оптималният момент за получаване на пробата е спорен и затова наблюдаваме тези разлики.
Заедно със събирането на кръвта, импрегнирана в хартия, данните за семейството и бебето се събират във файл, който по-късно ще бъде използван за изпращане на получените резултати и при необходимост да се свърже с родителите.
Ако тестът на петата е положителенЩе се повтори, за да се потвърди, че няма грешка и ако метаболитно заболяване бъде окончателно потвърдено, лечението ще започне и родителите ще се ръководят от генетични съвети дали следващите деца могат да страдат от същия проблем.
С една дума Тестът на петата е тест, който се извършва върху новороденото и може да намали усложненията и да спаси живота на бебето, Всички новородени имат право на това безплатно изследване, което се провежда във всички болници и макар да съжаляваме, че трябва да го убодят, толкова мъничко, силно се препоръчва да се предотврати.
Снимки | iStock
Повече информация | AEPED, Салутов канал
При бебета и повече | Тестът на петата е превантивен укол, Тестът на петата при новородени
