Тази седмица родителите на Чарли Гард обявиха това те се отказаха от законната борба да заведат сина си в САЩ където можеше да получи експериментално лечение, което може да му спаси живота.
През тези месеци ние следихме историята на семейство Гард стъпка по стъпка и бяхме развълнувани от всяка новина, която ни дойде. Но за щастие всичко свърши. Защо беше време да се хвърли в кърпата?
В началото той беше (видимо) здраво дете
Чарли е десетмесечно бебе, страдащо от "синдром на изчерпване на митохондриите" и че е прекарал повече от половината от живота си закачен на респиратор в лондонска болница. Той не може нито да вижда, нито да чува; не може да се движи, не може да диша, не може да преглъща без помощ.
Митохондриалните заболявания, като цяло, са нарушения, причинени от дефицит на един или повече протеини от митохондриите на клетката. Митохондриите са малки клетъчни органели, които са отговорни за „осигуряването на енергия на системата“ и които, въпреки малкия си размер (и малкото количество ДНК, което те предоставят), могат да произвеждат гигантски ефекти върху здравето.
Ние знаем повече от 150 мутации с много различни ефекти: загуба на двигателния контрол, мускулна слабост, болка, задържан растеж или проблеми в почти всички органи на тялото. Синдромът на Чарли се нарича изчерпване или изчерпване на ДНК, защото води до "намаляване на съдържанието на митохондриална ДНК".
Това заболяване (от което има само 17 пациенти в света) може да засегне някои специфични органи или, както в случая на Чарли Гард, всички тъкани на тялото, причинявайки масови и мултисистемни повреди.
Но може би най-драматичното е това че изтощението може да се види на живо и директно, Родителите на Чарли получиха напълно здраво дете през първата седмица на август, а през следващите осем седмици присъстваха как карамбола на съдбата (генетична мутация, която не познаваха) приема сина си пред очите му.
Кога да хвърлите кърпата?
Точно в този момент научили, че болестта на сина им няма лечение. Поне не е истинско лечение. Има симптоматични средства и в случаите, когато изчерпването засяга само един орган, може да се изследва някакъв вид трансплантация. Лекарите почти от самото начало дадоха да се разбере, че става въпрос за месеци.
Но има причини сърцето да не разбира и какво искаш да кажа, логично е родителите да се вкопчат в каквато и да е нишка на надеждата. и последната нишка беше експериментална терапия от нуклеозиди, предназначени за вариант на заболяването, който не е точно това, от което Чарли страда. Това не беше прищявка, зад гърба си имаше множество експерти. „Теоретичната възможност“, която работи, беше достатъчна, за да събере повече от 1,5 милиона евро от 80 000 различни хора.
Въпреки това и по същия начин, по който има момент да продължите да се биете, има време за хвърляне на кърпата, И в най-добрия случай експерименталната терапия закъсня за Чарли, който вече имаше необратимо увреждане на мозъка и много от органите му бяха напълно унищожени.
Искам да кажа дори терапията да работи (нещо много малко вероятно) Качеството на живота на Чарли нямаше да се подобри, Експертите биха се съгласили да удължат страданията на едногодишно дете, което не може да се движи, диша или храни.
Това му обясни Мичио Хирано, неврологът от Колумбийския университет, отговорен за експерименталното лечение, този уикенд, и това, което в крайна сметка ги убеди: сигурността, че дори в случай на успех животът на Чарли щеше да бъде дълго и тъжно страдание.
Време е да се сбогуваме с Чарли и да продължим да работим така, че следващия път да имаме необходимото лечение.
