Днес се отбелязва Световният ден за редки болести, дата за запознаване с реалността, която засяга хората с някоя от тези патологии. Те са повече от три милиона засегнати в Испания за една от седемте хиляди редки заболявания (записани досега. 75 процента от пациентите са деца.
В Европа заболяване, което засяга по-малко от един на две хиляди души, се счита за рядко. Участието на всички, както и разпространението и изследването на тези патологии са от ключово значение за подобряване на качеството на живот на засегнатите.
Важни факти за редки заболявания
- Те засягат повече от три милиона души в Испанияи около 20 милиона в Европейския съюз.
- Два от три Редките заболявания се появяват преди две години
- Това отнема средно от пет години за получаване на диагноза.
- 40 процента от пациентите нямат лечение или ако го имат, той не е адекватен.
- 85 от редките заболявания са хроники
- 65 процента от редки заболявания са сериозни и инвалидизиращи
- Почти 50 процента от редки заболявания влияят на жизненоважната прогноза на пациента.
- Редките заболявания са отговорни за 35 процента от смъртните случаи преди годината на живота, 10 процента между 1 и 5 години и 12 процента между 5 и 15 години.
- Според Испанското дружество по неврология (SEN), 40 процента от редки заболявания влияят на нервната система
- Между 6 и 8 процента от населението ще страдат от такава патология през целия си живот.
- Някои от най-често срещаните редки заболявания при деца са: синдром на Жил де ла Турет, синдром на Мебиус, мускулна дистрофия на Дюшен, синдром на Прадер Уили, синдром на Гилен-Баре, синдром на крехка Х, муковисцидоза, синдром на Рет ...
Една цел: намаляване на диагнозата до една година
Повечето редки заболявания показват лицето през първите години от живота. 80 процента са с генетичен произход, а половината от тях се появяват през педиатрична възраст.
Но най-разочароващото е времето, което изминава от появата на първите симптоми до установяване на диагноза. Средно отнема около пет години при получаването му с очевидното износване, което това генерира у пациента и в семейството му, в допълнение към времето, което се губи в началото с лечение, ако има такова.
Намалете това време до една година Това е една от основните цели на новата кампания „Да построим днес за утре“, представена от Испанската федерация на редките болести (FEDER), както и да одобри хиляда нови терапии за редки заболявания и да разработи методологии, които позволяват да се оцени въздействието на нейните подход.
Рядкото е заболяването, а не детето
Диагнозата на рядко заболяване пада като кофа със студена вода на семейства, често генерираща чувство на мъка, самота и изолация.
Особено когато говорим за деца и млади хора, включването е от съществено значение за качеството им на живот. Понякога средата не е адаптирана към техните нужди и те са извън образователната система, изолирайки ги още повече.
Те са деца, които имат нужда емоционална подкрепа и съпричастност от останалата част от обществото, както и от училищната среда и институциите. Като родители можем да допринесем, като възпитаме децата си, така че те да го разберат „Всички сме рядкост, всички сме уникални“и по този начин се постига по-голяма интеграция на деца с някаква рядка болест.
Тази година официалното видео представя пациенти и роднини, изследователи и лекари, които показват своите странности: Енцо, 5-годишен, който живее с вроден миастеничен синдром; Яра, изследовател на редки заболявания; Ани, която живее с наследствена оптична невропатия на лебер; Александър, който живее с прогресираща осифицираща фибродисплазия, и баща му Антоан; Зое, която живее с вроден миастеничен синдром; Sylvain, експерт лекар по диагностика на редки заболявания; и Мирина, която живее с Елер-Данлос.
При бебета и повече | Нека да поговорим за тях: единадесет въпроса за редки болести, „Всички сме редки, всички сме уникални“, Световния ден на редките болести
