на Синдром на Меккел-Грубер Това е наследствена патология, която включва появата на фетални малформации, които са смъртоносни. За да може бебето да зарази този синдром, е необходимо и двамата родители да са носители на много рядко рецесивно автономно наследствено разстройство, в което участват хромозомни гени 17, 11, 8, 13, 21, 24.
Това заболяване се характеризира главно с голям набор от аномалии и дефекти в развитието на плода, като микроцефалия, ъглово чело, лошо разположени уши, неперфориран анус, сред много други аномалии.
В случай, че и двамата родители имат това генетично наследство, има 75% вероятност децата да се родят здрави, но от този процент 50% ще бъдат носители на това заболяване и 25% от децата ще страдат от него. Синдромът обикновено се диагностицира между първия и втория триместър на бременността, а ранната диагноза е главно за бременни жени с висок риск от рецидив. Диагнозата е важна не само за управлението на засегнатата бременност, но и за съветите за бъдещи бременности, тъй като при следващите има 25% вероятност тя да се случи отново.
Това рядко заболяване може да бъде диагностицирано чрез трасабдоминална ултрасонография през първия триместър на бременността. Това заболяване е наистина лошо, тъй като повечето плодове умират вътре в матката или през първите часове след раждането.
