на фенилкетонурия Това е вродено и наследствено метаболитно заболяване, което се причинява от липсата на ензим, който тялото използва, за да трансформира основна аминокиселина (аминокиселините са в основата на протеините, а дневните ни нужди от протеини всъщност са нужди от аминокиселини), наречени фенилаланин.
Това, което причинява това заболяване, е натрупването на фенилаланин в кръвта и телесните течности на бебето. Това разстройство може да засегне мозъка на детето, причинявайки умствена изостаналост.
За щастие обикновено се открива в първите дни след раждането на бебето и в случай на диагноза се осигурява подходящо лечение чрез специално мляко. Когато детето започне да се снабдява с твърди храни, обикновено те са зеленчуци, като по този начин се установява основно вегетарианска диета, която осигурява минималното количество фенилаланин. Честотата на това метаболитно разстройство е едно дете на всеки 20 000, има минимална честота, но това не е нещо, което не бива да вземаме под внимание. Ако вашето дете има това метаболитно разстройство, Федерацията на испанските асоциации на фенилкетонурия и други нарушения на метаболизма (FAEFOTM) може да ви насочи към евентуалните ви съмнения, свързани с лечението, храненето и др.
Това сдружение няма уебсайт, но можете да се свържете с тях, като се обадите на 954 235 724 или на имейл, [email protected].
