Група изследователи от университета в Айова (Съединените щати) току-що публикуваха в дигиталното издание на списанието „Nature Genetics“ резултатите от проучване, в което те показват първият често срещан генетичен вариант, свързан с развитието на цепнатите устни.
Това откритие е важно, защото подчертава неизвестен досега механизъм на развитие и лежи в основата на произхода на този вроден дефект, който както знаем се развива, когато тъканите, които образуват горната устна или небцето, не са правилно затворени.
И това е, че цепната устна или небцето, които обикновено се срещат заедно, се появяват при приблизително едно на 700 раждания и се характеризират с нарушения в лицето, които могат да затруднят храненето на бебето.
Преди това изследователите знаеха, че мутациите в гена IRF6 са свързани с рядко разстройство на цепнатината, въпреки че конкретният вариант, отговорен за цепнатината, не е определен.
Сега учените са идентифицирали генетичен вариант, свързан с риска от най-често срещаната форма на цепната устна, Този вариант насърчава експресията на IRF6 в ембриони на експериментални модели на места, където зоните на лицето са слети и се активира от друг генетичен продукт, който участва в развитието на лицето, AP-2alpha.
Сега трябва да знаем дали това откритие е важно, за да се предотвратят случаите на цепнати устни, тъй като ако причината е генетична, тя се определя предварително.
Засега, както знаем, от бременността си можем да помогнем на разстройството да не се появи, приемайки витамин А и фолиева киселина, да не опитваме алкохол и да ядем балансирана диета.
