Един от начините да помогнете на децата с някое от така наречените редки заболявания е да ги оповестявате. Разпространяването им, осведомяването им и опознаването на историите на семействата, които страдат от тях, може да помогне да инвестирате в изследователски проекти и да подобрите качеството на живот на страдащите от тях.
Един от тях е Синдром на Санфилипо, рядко и опустошително заболяване Той засяга едно на 50 000 раждания. Това е едно от повече от четиридесет лизозомни заболявания, тоест тези, причинени от дисфункцията на някои лизозомни ензими. Заболяването е известно и като Мукополизахаридоза тип III (MPSIII).
Това е наследствено заболяване, чиято причина е липсата или неизправността на един от ензимите на клетките, необходими за разграждането и рециклирането на сложни материали, от които тялото не се нуждае.
Поради тази генетична недостатъчност материалът, който трябва да се разложи (хепаран сулфат) се натрупва в клетките с пагубни последици за организма, причинявайки психическо влошаване, хиперактивност и саморазрушителни тенденции, водещи до преждевременна смърт през юношеството.
Неразбиращото нещо при синдрома на Санфилипо е това вашите симптоми не се откриват лесноСледователно, те могат да бъдат объркани с други нарушения като разстройство с дефицит на вниманието (ADD), тъй като има хиперактивност и трудности в обучението.
Обикновено през първите години растежът на детето е нормален. Възможно е да има някои признаци като лека хепатомегалия (патологично увеличаване на размера на черния дроб), кариес, хроничен ринит, повторни инфекции на горните дихателни пътища и хронична диария, но нищо твърде забележимо.
Заболяването обикновено се диагностицира на възраст между две и шест години, а в Испания всяка година се диагностицират между 5 и 7 нови случая.
Симптоми на синдрома на Санфилипо
- агресивност
- Хиперактивност и разстройства в поведението
- Нарушения на съня (затруднено заспиване, говорене за сън)
- Внезапни промени в настроението
- Трудности при изучаването на езици
- Хронична диария
- Дихателни инфекции
- Възможно е да има проблеми с ученето на ходене и баланс, сковани стави (не са напълно разширени)
- Дебели устни и вежди и груби черти на лицето
Когато се подозира, че детето може да страда от Синдром на Санфилипо (кръстен на учения, който го е открил) се провежда уринарен тест за високи концентрации на хепаран сулфат, веществото, което се натрупва необичайно в клетките.
Ако тестът бъде потвърден, се извършва кръвен тест за идентифициране на дефицитния ензим. В зависимост от това кой ензим липсва, се определя подтипът на заболяването, което може да бъде A, B, C или D.
сега няма специфично лечение за това заболяване, което причинява неврологично увреждане, силно забавяне и усложнения като слепота и припадъци.
Предотвратяване
Синдромът Sanfilippo е наследствено заболяване, така че ако има фамилна анамнеза, се препоръчва генетична консултация преди зачеването. В наши дни, благодарение на предимплантационните генетични диагностични техники, метод за откриване на генетични и хромозомни аномалии в ембриона, може да се постигне бременност чрез елиминиране на риска от заболяване.
От друга страна, по време на бременност може да се извърши крариална биопсия между 12 и 15 гестационна седмица или амниоцентеза между 15 и 16, за да се определи пренаталната диагноза.
Да живея с дете с него Синдром на Санфилипо или с друга рядка патология е постоянна борба, история на преодоляване, както за пациента, така и за останалата част от семейството му. От Бебетата и други се надяваме да допринесем за нашите малки пясъчни зърна, като ги направим известни.
