Дерек е роден в Барселона с тежък комбиниран имунодефицит, но благодарение на бързото си откриване чрез тестване на петата, той успя да бъде претърпя трансплантация, която му е спасила живота.
Според Испанската асоциация на първичните имунни дефицити (AEDIP), едно на всеки 40 000 деца в Испания се ражда с тежко комбинирано имунодефицит, известно като „синдром на балонното дете“.
Диагнозата и ранното му лечение са от съществено значение за увеличаване на шансовете за оцеляване. В тази връзка тестът на петата би бил решаващ, но само Каталония включва това заболяване при неонатален скрининг.
Каталония, пионер в ранното откриване на тежко комбинирано имунодефицит
Дерек е роден в Барселона през февруари 2018 г. и като всички бебета той имаше тест на петата, който има за цел да открие определени заболявания рано.
При бебета и други, какъв е тестът на петата за бебето?Но от януари 2017 г. каталунското здравеопазване включва сериозен комбиниран имунодефицит в рамките на заболяванията от този неонатален скрининг, превръщайки се в първата европейска здравна система, която го включва и единствената испанска автономна общност.
И този факт е спасил живота на малкия Дерек, който получи диагнозата 11 дни след извършване на теста на петата, което му позволи да се подложи на трансплантация само с три месеца.
Както е обяснено от AEDIP, колкото по-малко е бебето в момента на трансплантация, толкова по-голяма е възможността за излекуване, тъй като по-малко време трябва да развие инфекции.
В този смисъл, ако трансплантацията се извърши преди три месеца и половина, преживяемостта ще бъде 94%, но ако патологията не бъде диагностицирана навреме, т.е. причиняват смърт преди първата година от живота.
След диагнозата Дерек е приет в изолация в болницата Vall d'Hebron в Барселона, в очакване на съвместим донор на костен мозък. И накрая, Регистърът намери единица за кръвна кръв и след като се подложи на химиотерапия, за да благоприятства успеха на интервенцията и да получи имуносупресори за предотвратяване на отхвърлянето, трансплантацията беше извършена.
Четири месеца по-късно той бе уволнен и сега Дерек вече може да живее нормален живот; Получавайте всички ваксинации, посещавайте детски градини и играйте със своите братя и сестри.
„Днес виждаме това имунната ви система е възстановена, може да се справи с инфекциите и да се присъедини към нормалния живот "- подчерта Кристина Диас, ръководител на отделението за трансплантация на хематопоетични средства в болницата Vall d'Hebron в Барселона.
Откакто този скрининг започна в Каталония, вече има 135 000 бебета, които са го претърпели, което ни позволи да открием не само този случай на „бебе с балончета“, но и още 13 имунодефицити от други видове.
Включете това заболяване в неонаталния скрининг
В повечето случаи тежко комбинирано имунодефицит се диагностицира след първата инфекция на бебето, изваждане на вероятностите за тяхното оцеляване. В действителност, според AEDIP, 35% от децата умират в този първи инфекциозен епизод, без дори да знаят, че са родени с това заболяване.
Затова новината за малкия Дерек подчертава важността на ранната диагноза, до която може да се стигне, като се включи анализът на това заболяване в теста за петата на всички болници в Испания.AEDIP изисква време с искане за включване на този тест в портфолиото на Общи услуги на Националната здравна система. Така е и с Испанската асоциация по педиатрия, която счита за важно да се разшири неонаталният скрининг до откриване на тежки комбинирани имунодефицити, тъй като това е „спешна медицинска помощ“, която изисква „ранни и оптимизирани действия“.
Съединените щати бяха първата страна, която приложи този неонатален скрининг през 2007 г., а по-късно Тайван, Израел, Норвегия и два региона на Канада се присъединяват. В Европа се очаква Франция, Обединеното кралство и Германия също да го включат скоро.
Тежък комбиниран имунодефицит: потенциално общо заболяване
Силният комбиниран имунодефицитен синдром е рядко заболяване от генетичен произход, характеризиращо се с намаляване на броя или функцията на Т-лимфоцитите и В-лимфоцитите, което води до това, че детето не може да развиват имунен отговор срещу патогени в околната среда, като вируси, бактерии и гъбички.
Следователно, след като бъдат диагностицирани, те трябва да останат изолирани в пространства, свободни от всеки патоген, който може да им причини инфекция, откъдето идва и името „синдром на бебето с балончета“.
на Ранните действия са от съществено значение за осигуряване на нейното оцеляване, тъй като трансплантацията ще бъде ефективна само ако се извърши навреме и при най-добрите здравни условия на пациента. В този смисъл неонаталният скрининг или изследването на петата се превръща в бързо и ефективно средство за ранно диагностициране.
Тестът на петата се извършва чрез пункция в петата на бебето, за да се отстрани капка кръв, която се разстила върху специална абсорбираща хартия и се изпраща в лабораторията за анализ. Може да има единична пункция, извършена в болницата при 48 часа от живота на бебето, или две пункции, като втората се извършва между четвъртия и седмия ден от живота.
В зависимост от всяка държава или автономна общност, протоколите варирати както видяхме, така се справят и болестите, които се търсят с този тест. Но ми се иска всички бебета да имат достъп до изследването на същите патологии, за да открият заболявания, които биха могли да бъдат излекувани с бърза намеса.
Снимки | iStock
