на вродени грешки в метаболизма (NDE) са много голяма група болести с ниска честота, разглеждани в рамките на „редките или незначителните заболявания“. Те са причинени от наследствени редувания на ДНК, което (поради генерирането на анормални протеини) причинява неизправност на клетките и органите.
Метаболитният отдел на болницата Сант Джоан де Деу изследва и подпомага пациенти с вродени грешки в метаболизма повече от 30 години. В уеб страницата му, в допълнение към огласяването на основните свързани новини, е обяснено от какво се състоят тези заболявания и целият процес, който те включват; също се предлагат истории, игри и голяма част от съвети за пациентите - със специална секция, посветена на готвенето -.
Лечението на НДЕ може да включва употребата на лекарства сираци и специални диети, които предотвратяват натрупването на токсични метаболити, като частично коригират промяната на метаболитния път. Сред тези заболявания е синдромът на Лоу, болестта на Фабри, галактоземии или феницелтонурия (ПКУ), за които може би сте чували по повод.
Илюстрирах тази статия с корицата на историята „Историята на лъва PIM“, тъй като това четене е част от банката с ресурси, която (в мрежата) децата трябва да „учат чрез игра“. Те се научават да се разбират помежду си и да разбират болестта си, да се грижат за диетата си и да откриват забранените храни. Те дори могат да се научат да се адаптират и да проявяват към средата си, че искат да бъдат щастливи деца като всички останали.
Със сигурност един от най-полезните раздели ще бъде съветите, в които (от опита на родители и професионалисти) са включени полезни препоръки които могат да помогнат в ежедневния живот на семействата, в училище, в спорта или в храната.
В „la cuineta“ са събрани много вкусни рецепти, пригодени за ограничена храна в протеини, мазнини или въглехидрати. Става въпрос за предлагане на пространство за споделяне и довеждане на нови ястия. защото преподават и популяризират основни храни За нормалния им растеж, за оценяване на разликите в храните и за научаване на управлението на специалната диета, те ще бъдат основните цели, които ще допринесат за подобряване на адхезията на диетата и за добър метаболитен контрол.
Смятам, че работата на метаболитното отделение на болницата SJD е много важна, за да се подкрепят всички онези семейства, в които откриването на една от тези болести предизвиква голямо въздействие и не малко съмнения. Следователно, Ръководството сигурно е чудесна помощ.
