Тежък комбиниран имунодефицит, по-известен като синдром на балончета с деца, е заболяване, от което страдат само момчетата. Момичетата, въпреки че може да са носители, не страдат от това.
Именно поради тази причина двойки, които искат да имат деца и при които жената е пренасяла болестта, са имали само момичета. Сега, благодарение на нова техника, той е роден в Мадрид на първо мъжко дете без синдром на мехурчетата.
Констатацията е направена във фондация „Jiménez Díaz“ и е станала възможна чрез генетична селекция преди имплантация или, ако е същото, възможността за анализирайте гените на ембриона, за да видите дали той е бил засегнат от болестта, Към днешна дата най-много постигнато е, че са се родили здрави момичета, без дори да са носители (само три случая в света), а преди тях просто е било направено да се изберат момичетата, за да не страдат от болестта, т.е. дори с риск, че са превозвачи.
Е, със семейния герой на новините техниката може да се направи и накарайте ги да имат здраво мъжко бебе, Майката е носител на болестта и вече е имала здраво момиче. Тогава имаше две бременности на мъжки деца, за които през първите седмици бяха направени пренатални диагностични тестове, в резултат на което и двата плода имат заболяването (половината от децата страдат от него, а другата половина не). Двойката реши да абортира и в двата случая.
Предвид историята на семейството беше решено да се опита генетично изберете здрав мъж, за да се избегне възможността за нова бременност и може би нов аборт. За това те подложили двойката на цикъл на ин витро оплождане. Те извличат една или две клетки от получените ембриони и правят генетично изследване, за да определят променения ген. По този начин те можеха да видят кои са здрави и кои не и по този начин имплантират в майката онези ембриони, които не са страдали от болестта.
Сега, когато детето се е родило, родителите са във възторг, защото вече са смятали, че няма да имат повече деца и още по-малко са смятали, че могат да бъдат момче. Благодарение на техниката, която сега имат здраво бебе, което не страда от рядкото заболяване на синдрома на балончетата, от което страда едно на всеки 100 000 деца, което се състои в сериозно въздействие на имунната система, което кара много деца да не живеят повече от две години, поради риска от инфекции, които нямат възможно фармакологично лечение (пневмония, вирусен менингит, кожни инфекции и др.).
Знам, че избирането на ембриони за определяне на това как трябва да бъде бебе е етично сложно. В случаите като този, при които се избягват редки заболявания без лечение, аз се позиционирам в подкрепа на една проста причина: ако бях бащата и бих могъл да избирам между това да имам дете с такова заболяване или да не го имам, Аз също бих се подложил на такова лечение.
