Тестът на петата е рутинен тест, който се извършва върху новороденото, за да се открият вродени метаболитни ендокринни заболявания, които са редки и чието ранно откриване е от съществено значение, за да се избегнат сериозни последици.
Както почти всички родители, Патриша Лоренте Никога не съм си представял това тестът би бил положителен когато се роди дъщеря ви Chloe, който току-що навърши шест и има фенилкетонурия, патология, предизвикана от метаболитно разстройство. Искахме да я интервюираме, за да научим повече за това заболяване.
Как разбрахте, че дъщеря ви има това заболяване? Очаквахте ли го?
Чрез теста на петата. Лекарят, отговарящ за отделението по метаболопатии в болницата Рамон и Каджал в Мадрид, ни се обади директно.
Изобщо не го очаквах. Имахме друго дете и всичко мина много добре.
Какво е фенилкетонурия?
Това е рядко заболяване. Страда го от едно на 15 или 20 хиляди деца у нас. Бебето се ражда незасегнато, но с увреден ензим, който не позволява превръщането на фенилаланин (присъстващ в протеини с висока биологична стойност) в тирозин. Като не обработва фенилаланин, той се натрупва в кръвта и причинява сериозни щети на мозъка. Откриването и диагнозата в първите дни позволяват на бебето да започне с ниско протеинова диета, която предотвратява това натрупване на фенилаланин и го прави да расте здрав и без големи усложнения.
Какво лечение трябва да се спазва?
Най-важното от всичко е протеиново съединение, което те приемат на всеки х часа. Това съединение би било, сякаш са яли пържола, сирене, риба и т.н., но без фенилаланин. Те също трябва да спазват диета, базирана на зеленчуци и плодове, а също така могат да ядат мазнини и захари. Освен това има паста, ориз, пастет и дори сирене, наденица или шоколад без протеин, на базата на съставки без фенилаланин.
Какво означава болестта за семейството?
Бъдете наясно с диетата, че приемате вашите съединения във вашия случай на всеки четири часа, като винаги имате алтернатива за това ... но това е нещо, което е интернализирано до степен, че вече не мислите за това, не се притеснява. Това е все едно да свикнеш с миенето на зъбите или с душа. Част от ден на ден.
Какво ви накара да напишете книгата „Сандвичи с конфитюр“? За какво е книгата?
Въображението ми ме отведе в една история и без да го знам и без да се замисля, имаше един от главните герои, момиче, което можеше да бъде дъщеря ми след четиринадесет години. Това е историята на момче от последната година на гимназията. Той се влюбва в ново момиче, което другите критикуват, че е различно. Но те дори не знаят защо. Момичето има фенилкетонурия и е, не е толкова лошо. Мисля, че това е красива история за любовта и разбирането, която приканва най-малките да разсъждават и да действат по-нормално в определени ситуации.
За тези, които се интересуват от придобиването на книгата, можете да го направите за 7 евро на тези места за продажба. Едно евро от цената отива на асоциацията ASFEMA (Асоциация по фенилкетонурика и OTM от Мадрид).
Благодарим на Патрисия че сте се присъединили към нашето интервю и се надяваме да сме допринесли за нашето зърно пясък за популяризиране на фенилкетонурия, рядко заболяване, което може да бъде открито с теста на петата.
