Имахме удоволствието да интервюираме Мигел Милан, молекулярният биолог, специализиран в областта на генетиката и координатор на тестовите родени, неинвазивен пренатален тест от лабораторията Igenomix, който открива хромозомни аномалии и се представя като безопасна алтернатива на амниоцентезата.
Амниоцентезата е пренатален тест, който, като е инвазивен, тревожи много бременните жени. Днес има алтернативи като теста на NACE, което се прави само с кръвна проба от майката, Искахме да разберем от първа ръка за какво е тестът, какво открива, как се извършва и други въпроси, които ще ви заинтересуват бъдещите майки и че експертът ни отговори много любезно.
Какво е NACE и как работи?
NACE е a пренатална скрининг техника с които можете да анализирате бързо и безопасно наличието или отсъствието на най-разпространените хромозомни промени при еволюционните бременности. За разлика от други техники, като амниоцентеза, NACE е неинвазивна техника и просто е необходима проба от майчината кръв, като тази, използвана за всеки рутинен анализ.
Основата на теста на NACE е много проста. Всички имаме циркулираща и свободна ДНК в кръвообращението си. В случай на бременни жени, в кръвообращението си можете да намерите в допълнение към собствената си безплатна ДНК от плацентата на бебето, с което сте бременна. След като получим кръвната проба, извличаме циркулиращата ДНК и от двете и отчитаме количеството на ДНК за хромозомите, които са анализирани в теста, използвайки молекулярни техники.
В случай на тест NACE, чиято процедура се извършва в нашите лаборатории в Испания, родителите могат да получат хромозомния резултат на бъдещото си бебе само за 3 работни дни от момента, в който получим кръвта в лабораторията. В случай на разширена NACE, тъй като част от процедурата се извършва извън Испания, времето за изчакване е малко по-дълго, между 7 и 10 работни дни, откакто получихме кръвната проба.
Какви аномалии открива? С каква надеждност?
"С теста на NACE родителите могат да получат хромозомния резултат на бъдещото си бебе само за 3 работни дни"
на NACE тест анализира феталния хромозомен статус на хромозомите 13, 18, 21 и на половите хромозоми X и Y. В случай на Разширен тест на NACE, допълнително открива промени за хромозоми 9 и 16 и промени за 6-те най-разпространени микроделеции: синдром на DiGeorge, синдром на делеция 1p36, синдром на Angelman, синдром на Prader Willy, синдром на Cri du Chat и синдром на Wolf -Hirschhorn.
По отношение на надеждността тестът на NACE е най-здравият на пазара. Ние предлагаме резултати на практика във всички получени проби с много висока чувствителност и специфичност за хромозомите, анализирани в теста. Например аномалии за хромозома 21 се откриват 99,8% от времето.
Кое е най-доброто време на бременността за извършване на теста? Как се прави?
С напредването на бременността количеството на феталната ДНК в майчината кръв се увеличава. Тестът по NACE може да се извърши успешно от десетата седмица на бременността, въпреки че би било препоръчително тестът да се извърши, след като е извършена 12-седмичната ехографска проверка.
Процедурата за извършване на NACE теста е много проста. От десетата седмица на бременността, необходим е само конвенционален кръвен кръвоизливот тези, получени при всеки рутинен кръвен тест. Бързо и просто.
Можете ли да откриете риск от спонтанен аборт в първите седмици на бременността?
Не, този тест е предназначен да открие онези хромозомни аномалии, които са съвместими с еволюционна бременност. В допълнение, по-голямата част от спонтанните аборти се случват преди 10-12 седмица на бременността (което е, когато можем да съберем кръвта, за да я анализираме), така че, въпреки че тестът може да открие хромозомни отклонения, които произвеждат ранен спонтанен аборт, тестът не би бил клинично полезен
Мислите ли, че тестове като NACE ще означават края на амниоцентезата?
Тестът на NACE може да се извърши успешно от 10-та седмица на бременността, но би било препоръчително след 12-седмичната ултразвук.
Тестът на NACE е мощен скринингов тест, който ще позволи много точно откриване на бременност с хромозомно нормален плод. Преди съществуването на теста много от тези пациенти, по възраст или други показания, биха преминали инвазивна процедура, включително амниоцентеза. Ако говорим за цифри, можем да говорим за факта, че приблизително 90% от пациентите, на които ще се препоръча амниоцентеза, тъй като те са рискови пациенти, няма да е необходимо да се извършват, тъй като тестът на NACE се предлага.
Поради това, В краткосрочен план се очаква намаляване на броя на амниоцентезата, която ще се извършии индикацията за амниоцентеза ще бъде ограничена до ограничен брой случаи.
Тестът на NACE, подобно на останалите техники за пренатален скрининг, базирани на свободна фетална ДНК, циркулираща в майчината кръв, се основава на анализа на ДНК на плацентарната клетка. Следователно това е непряка техника. Макар и в много нисък процент, има случаи, при които хромозомното състояние на плацентата и това на плода не съвпадат, поради процеси като хромозомния мозаизъм, ограничен до плацентата. Тези ситуации на несъответствие между информацията за плацентарните клетки и тези на плода могат да причинят невярна диагноза и затова техниките, базирани на циркулиращата фетална ДНК, се наричат скринингови техники, а не генетична диагноза. В случай на амниоцентеза хромозомният статус на плода се изследва директно и в допълнение се изследва не само избрана група хромозоми, но и всичките им хромозоми. Поради тези причини, в случай на NACE с анормални резултати, се препоръчва да се извърши амниоцентеза, за да се потвърдят резултатите в клетките директно от плода.
По този начин, В краткосрочен план амниоцентезата ще продължи да се провежда в случаите, в които скрининг тест като NACE на променен резултат (като техника за потвърждение), а също и в случаите, когато лекарят подозира, че плодът може да има някаква промяна за някоя от хромозомите, които не са анализирани в теста на NACE, в случаите, когато лекарят наблюдава ултразвукови малформации, така че сериозна, която директно решава да извърши инвазивна техника или в онези няколко случая, когато е невъзможно да се извърши NACE тест поради характеристиките на пробата (променен кариотип на майката, клинични състояния, които пречат на техниката и т.н.).
Каква е цената на разширения тест за NACE и NACE?
Тестът на NACE, проведен изцяло в Испания, има разходи за 545 евро, Разширеният тест на NACE, с допълнително изследване на хромозоми 9 и 16, плюс 6-те най-разпространени микроделеции в пренаталното развитие, струва 725 евро.
Благодарим отново на Мигел Милан за отговора на нашите въпроси и се надяваме тази информация да е била полезна за бъдещите майки.
