Ангел е деветгодишно момче с ахондроплазия и нещата са много ясни. Преди няколко дни по-голямата му сестра го интервюира за училищна работа и отговорите му оставиха всички изненадани от зрелостта и естествеността, с които той говори за своето състояние. С две думи, Дава ни всички урок по величие.
Може да не сте наясно с това, но благодарение на него много хора ще могат да научат повече за това ахондроплазия, генетично разстройство със странно име, което засяга растежа на костите и се среща при едно на 25 000 новородени.
Малка, но много голяма
Само за две минути това дете говори смело и го прави ясно това величието на човек няма нищо общо с неговия ръст, Той е нормално дете, като всяко дете на неговата възраст, с особеност, която напълно е приел като част от него.
„Не бих искал да нямам ахондроплазия“Какво е ахондроплазия?
Ахондроплазията е термин, малко познат на повечето, но това генетично състояние е основната причина за джуджето (в 70 процента от случаите). Той се среща при всички раси и при двата пола и се преценява, че има такива 250 000 ахондропластични хора по целия свят, В Испания се изчислява, че има между 950 и 1050.
Произвежда се чрез генетична мутация, която засяга растежа на костите и се характеризира поради това всички дълги кости са симетрично скъсени, дължината на гръбначния стълб е необичайна, което причинява дисхармоничен растеж на тялото.
Най-характерните черти са видими при раждането: къс ръст, къси крака и ръце, къса шия, голяма глава, изпъкнало чело и зъбна струпване, наред с други. Тази телесна диспропорция, в допълнение към хипотонията (понижен мускулен тонус) оказва влияние върху придобиването на двигателни умения на деца от ахондропластика е по-бавна, отколкото при деца, които не са родени с това състояние.
Ахондроплазията не е само проблем с височината, Мутацията засяга всички кости. Основните усложнения идват от проблеми, които не винаги са свързани с височината. Най-често срещаните са:
- Загуба на слуха
- Проблеми със спинална компресия
- хидроцефалия
- Сънна апнея
- Максилофациални малформации, които причиняват проблеми с преглъщането и говора
- прекалена пълнота
- Дегенерация на ставите
- Бебетата с ахондроплазия имат по-висока смъртност от бебетата без ахондроплазия
Според фондацията ALPE, която предоставя подкрепа и помощ на семействата на деца с всякаква форма на джудже, има само леко намаляване на продължителността на живота в сравнение с общата популация, особено поради сърдечно-съдови заболявания.
Наследяването е автозомно доминиращо, а в 80% от случаите се дължи на мутация при деца с родители със среден ръст.
За съжаление, както и при други състояния, които причиняват увреждане, историята не е лекувала ахондроплазията с достойнството, което заслужава. Важно е борба със социалната стигма, която я заобикаля, тъй като днес това увреждане все още предизвиква смях и това е "единственото нещо, което боли да имаш различно дете".
Да имаш дете с ахондроплазия
Видеото, което виждате по-горе, беше споделено във Facebook от Бланка Толедо, майка на Ангел, кого сме интервюирали за да научите повече за неговата история.
Те знаеха, че Ангел има ахондроплазия на последния рутинен ултразвук от последната си бременност. В повечето случаи той се диагностицира през третия триместър на бременността чрез откриване в бебето на анормален растеж на костите и диаметър на черепа, по-голям от нормалния.
„Джуджето, съвместимо с ахондроплазия“, беше пагубната диагноза, "Най-лошият момент в цялата история на Ангел беше от диагнозата до раждането му. Мислиш за много неща, мислиш, че животът ще се промени и няма да можеш да го направиш", спомня си Бланка.
Раждане
Майка му помни деня на раждането му като „Един от най-спокойните дни, които помня в живота си“, "Неизвестните бяха изчистени и аз вече бях там, за да започнем заедно пътуването."
"Сега имах дете, което изискваше нашата изобретателност и знае как да използва максимално потенциала му. Всъщност това е така с всяко мое дете, но изглежда, че с него не можем да оставим свободни краища", каза Бланка преди няколко години в презентация за фондация ALPE.
Първите години
Поради забавянето на двигателните умения, Ейнджъл направи първите си стъпки много по-късно от другите бебета. Започва да ходи на 2 години и 7 месеца.
След това дойде присъединяването към училището (той посещава уроци в същия център като сестрите си), където от първия момент те се интересуват да се отнасят нормално с него, като се имат предвид техните особености.
„Той е много общително и привързано дете, което го прави обичан и ценен от съучениците му“
„Той е много общително и привързано дете, което го прави обичан и ценен от съучениците му. Когато започна училище, целият център го познаваше и старейшините го поздравяваха през цялото време. За него беше любопитно, че всички му казват това беше пукнатина и беше страхотно. От една страна, тя винаги е била много подсилена от популярността си в училище, а от друга има надценка, че трябва да работиш. "
Как протичаше вашето развитие?
"Когнитивното му развитие е по-добро от това на неговите връстници. Той се научи да чете сам и винаги е обичал да се учи. Забавянето на двигателните умения, фините и дебели, прави изпълнението на работата винаги по-уморено, отколкото за неговите другари. Текстовете му се подобряват, но нека да кажем, че той е малко объркан в своите рисунки и презентация. "
„В момента ходи на плуване и физиотерапия, но в миналото е правил много дейности, насочени към подобряване на мускулния ви тонус, поддържат стойка и подобряват фините двигателни умения (ранна стимулация, логопедия, водна терапия, карате, остеопатия, озонова терапия, акупресура и др.) "
Подкрепата на сестрите му
Пристигането в семейството на бебе с ахондроплазия засяга цялото семейство и в това имаше и две по-големи сестри, които сега са на 13 и 11 години. Когато са изправени пред образованието на дъщерите сиБланка и съпругът й дадоха да се разбере:
"Сестрите бяха на 4 и 2 години, когато Ангел се роди. Фактът, че винаги са били щастливи от ситуацията, означава, че никога не са го преживявали като драматична ситуация. Ангел е бил любимо дете от първата минута и темата винаги е била дискутирана. естествено, като цяло сме използвали всяка възможност нормализирайте своята ахондроплазия".*
"Ейнджъл е любимо дете от първата минута и темата винаги се е говорила естествено."
„Като цяло, лпо отношение на трите е подобно, децата разбират съвсем интуитивно от каква помощ може да има Ангел и през повечето време не забелязвам разлика в лечението. В училище учителите винаги са изненадани от това как съучениците на Ейнджъл го познават, помагат му в това, от което се нуждае, и отиват от него към това, което няма.
Какво бихте казали на родителите, които получават диагнозата на ахондропластично дете?
„Бих ти казал това следващо дете те ще го обичат (Звучи глупаво, но най-големият страх на съпруга ми беше да го отхвърли) същото или повече от всички останали, които имаха, че ще забравят, че е по един или друг начин. "
"Днес това видео направи двойка, 32 седмици бременна (които смятаха, че правят аборт) сега с вкусно бебе в ръцете си."
"Ангел ме пита много пъти как би бил, ако не беше ахондропластичен. Винаги отговарям, че не би бил той, че той е пълният пакет. В началото мислите само, че бебето има ахондроплазия и всичко се върти около тази тема, но времето прави този предмет да бъде заменен от ежедневни, естествени, радости и тъга въпроси нормални и идентични с тези на друго дете.
„Бих казал, че това няма да бъде жестокият фокус на дразненето на хората. Обществото се променя, сред всички ние сенсибилизираме хората и всеки път, когато сме все по-толерантни, виждах Ангел да влиза в детски сайтове за игри, пълни с деца, всички го гледат ясно, но след две минути той си играе с едното или другото. Бих им казал, че те ще открият на какво са способни и че това ще ги изпълни с гордост... Както и да е, бих ти казал много неща. "
Благодарим на Бланка, че тя ни позволи да използваме образите от интервюто на Ангел и че тя отговори толкова чувствително на въпросите, които сме й задали.
Снимки | С любезното съдействие Бланка Толедо
Повече информация | Фондация ALPE
При бебета и повече | Едно от 33 бебета се ражда с вроден дефект: Ръководство за профилактика
