В първия конгрес на Националната асоциация на семействата с Синдром на Корнелия де Ланге който се проведе миналия уикенд в Сант Андреу де ла Барса (Барселона), обяви, че засегнатите от този синдром ще имат интердисциплинарно медицинско отделение в Катедрата по педиатрия на Медицинския факултет на Университета в Сарагоса и Клиничната болница Университет „Лозано Блеса“ от столицата на Арагон.
Това ново звено от д-р Фелисиано Дж. Рамос Фуентес, педиатър, генетик и професор по педиатрия, ще предложи диагностика, проследяване и подкрепа на засегнатите хора, както и на техните семейства.
Синдромът на Cornelius de Lange е вроден синдром, който засяга приблизително едно на 30 000 бебета. По принцип причините, които са го причинили, са били неизвестни, но д-р Иън Кранц от детската болница на Филаделфия идентифицира мутация в гена, наречен NIPBL на хромозома 5. Характеризира се с забавяне на растежа преди и след раждането и има характеристики Характерни лица като тънки и тесни вежди, къс и дръпнати нос, тънки устни с ъглите надолу и т.н. Те също имат по-ниско тегло при раждане и малък ръст, по-малък от нормалната глава, излишна коса в някои части на тялото, мускулно-скелетни малформации в краката и ръцете, психомоторна и умствена изостаналост в различни степени и др. Тежестта на тези характеристики, наред с други, зависи от всеки случай.
Новото медицинско отделение ще бъде от голяма помощ за внимание и насоки, те ще продължат да изследват различните мутации на NIPBL гена, в допълнение към изследването на други възможни гени, които причиняват синдрома.
