Когато една двойка помисли да има деца, препоръчително е да започнете да се подготвяте и да направите посещение преди зачеването. В него лекарят ще ви даде определени препоръки, ще предпише добавка на фолиева киселина на майката и ще попита за медицинската и фамилна анамнеза на всеки от вас, която ще бъде използвана за откриване на всякакъв риск за бъдещото бебе.
Независимо дали има такива, или ако двойката желае да разбере без известна история, лекарят ще ви предложи а тест за генетична съвместимост (TCG) или генетично съответствие (известен още като Предварително скрининг на рецесивни заболявания), иновативен тест, който позволява да се определи риск от раждане на дете с генетично заболяване.
Какво представлява тестът за генетична съвместимост?
Това е тест, който предотвратява предаването на повече от 600 генетични заболявания чрез изучаване на генетичната съвместимост на родителите.
Тя се основава на нова научна технология, наречена масивна ДНК секвенция или следващо поколение (NGS) който анализира хиляди генетични мутации в ДНК на бащата и майката.
След като се изследва, генетичната информация за двете се кръстосва и се проверява дали има променени гени, които биха могли да бъдат наследени и причинени автозомно-рецесивни заболявания при децата
Възможно е да бъде носител на генетична мутация, без да се развива болестта. В случай, че и двамата родители имат мутация в един и същ ген, вероятността детето да наследи болестта е 25%.
В момента са известни около 7000 заболявания, причинени от промяната на специфични гени. Въпреки че разпространението на така наречените „редки болести“ е малко, някои от тях може да са сериозни, инвалидизиращи и нелечими.
Превозваща майка (здрава) | Превозвач баща (здрав) |
|---|---|
Здрав син | 25% |
Носител син (здрав) | 25% |
Носител син (здрав) | 25% |
Болен син | 25% |
Как се прави?
Може да се направи от обикновен кръвен тест на бащата и майката.
Резултатите се получават след приблизително един месец чакане.
А в случай на откриване на генетична несъвместимост?
В този случай на двойката се предлага възможност за предшестващо ин витро (IVF). Предконцепция Генетична диагноза.
По този начин е възможно да се определи кои ембриони са засегнати и да се прехвърлят на майката само онези, които са свободни от болестта.
Друга възможност е да се прибегне до даряване на гамети, за да се избегнат тези заболявания.
Имайте предвид, че въпреки че е все по-възможно да се открият по-голям брой заболявания, има много други мутации, които не се откриват.
Тестът не е изключен от етичния дебат, който включва подбор на здрави ембриони и изхвърляне на онези, които са носители на генетична мутация. Във всеки случай е решение всяка двойка да оцени, ако е необходимо.
Колко струва TCG?
Цената е приблизително 600-700 евро, в зависимост от анализираното количество генетични мутации.
При бебета и повече | 11-те най-често задавани въпроса за безплодието, на които отговаря експерт
