Нова техника за генетично диагностициране на гръбначна мускулна атрофия

Спинална мускулна атрофия Това е дегенеративно и наследствено заболяване, което досега няма лечение, което може да се бори с него, няма превантивно лечение, въпреки че така нареченото "генетично консултиране" прави. Това заболяване причинява дегенерация в невроните, които са разположени в гръбначния мозък, атрофията постепенно става по-присъстваща в мускулите, които стават парализирани в цялото тяло, а в много случаи причинява смърт.

Благодарение на медицински екип от Болница де Басурто (Билбао), сега медицинската общност ще има много прецизна нова техника, способна да диагностицира възможността болестта да засегне бъдещо бебе, Това заболяване се проявява при бебе, когато съвпада, че и двамата родители имат мутация на определен ген, с новата система е възможно да се знае дали някой от родителите е свободен от тази мутация и да се прецени дали е установено, как би повлияло на болестта Към бъдещото бебе.

По този начин, ако рискът е голям, се провежда генетична консултация, с която родителите могат да решат дали зачеването е добър вариант. Въпреки че рискът от човек, страдащ от това заболяване (проявяващ се на всеки етап от живота), е 1 на 6 000-10 000, един на 60 души е носител на въпросния ген и знанието кои са носители би минимизирало честотата на това болест и нейните непоправими последици.

Видео: 10 неща които ми се иска да знаех още в началото! (Може 2024).