Синдром на крехък Х Това е друго от хромозомните аномалии, свързани с двойката, което определя пола. В този случай това е аномалия на Х хромозомата, която има парче от края на една от частично дефектните му рамена. Това е най-честата причина за умствена изостаналост поради наследствени причини и за съжаление не е добре известна.
Причинява се от мутацията в един ген, FMR1, който се намира на една от половите хромозоми, Х-хромозомата. Има специфичен сегмент от ДНК в гена FMR1, който обикновено се повтаря 5 до 40 пъти. При хора, засегнати от синдрома на крехката Х хромозома, този сегмент, известен като CGG, се разширява до 200 пъти или повече, предотвратявайки гена да произвежда чупливия протеин от X хромозома. Този протеин е ключов фактор за регулирането в мозъка и неговото отсъствие причинява дерегулация на други протеини и причинява проблеми в ученето и поведението.
Как се предава крехкият X синдром?
Това е а доста често наследствено разстройство, тъй като едно на всеки 4 000 раждания при мъжете, тъй като е по-вероятно да понесат последствията от тази генетична аномалия. Дефектната хромозома може да бъде предадена на децата както от мъже, така и от женски носители, но в случай на наследяване на мъж, тяхното участие е безопасно, тъй като те нямат друга Х хромозома, която да я защити. Счита се, че в Испания може да има около 10 000 засегнати.
Тъй като това е рецесивен ген, така че при жените, ако те не са носители на двата дефектни X, те ще бъдат носители, но няма да понесат последствията от синдрома. Въпреки че е изненадващо, изчислява се, че 1 на всеки 600 жени е носител на крехкия Х, а в Испания те могат да бъдат около 50 000.
Трябва да се има предвид, че майката-носител има 50% шанс да предаде аномалията на всяко от децата си и че дъщерите й, въпреки че не показват симптоми, могат от своя страна да я предадат на децата си, ако са я наследили. , Въпросът е, че 90% от превозвачите не знаят.
Как се диагностицира?
Единственият начин да диагностицира крехкия Х синдром е да се извърши генетичен анализ. Тъй като това е доста широко разпространен проблем в обществото, се смята, че поставянето на тази диагноза, когато има умствено или развитие забавяне без известна причина, би било много подходящо, особено след като малките деца, които страдат от нея, не дават очевидни физически проби, които им позволяват да предлагат грижи специализирана рано.
Освен това е удобно да се разшири анализът към роднините на хора с недиагностициран психически или развит портрет, така че бъдещите случаи да могат да бъдат контролирани пренатално.
Синдромът на крехък Х лекува ли се?
Не, няма възможно лечение. Тя може да бъде предотвратена от генетична диагноза, идентифицирайки носителите, така че да знаят тяхното състояние и да търсят преимплантационна диагноза, като вземат клетки от зигота преди имплантация, след оплождане „in vitro“. Това не само не позволява на детето да страда от проблема, но и избягва избора на женски ембриони, които биха могли да бъдат предаватели.
В момента лечението на синдром на крехката Х хромозома Ранната диагноза е много необходима за координиране на стимулирането на новороденото, фармакологичното лечение на клиничните симптоми, психотерапевтичната подкрепа, логопедията, педагогиката и трудотерапията. Предлага се също така, че в средносрочен план е възможно да се излекува благодарение на генна терапия или поне с лекарства, възпроизвеждащи действието на протеина FMRP, чието отсъствие е това, което задейства синдрома.
Как се отразява на семейството?
Семейството Той ще бъде от голямо значение за живота на децата с този проблем и диагнозата обикновено е травматичен момент, тъй като освен пациентът е засегнато цялото семейство. Първо, трябва да мислите, че диагнозата не винаги е ранна и идва след дълго време на мъка и търсения.
Фактът, че това е наследствен проблем, предизвиква много страхове и дори вина, притеснявайте се, докато установите, че другите членове на семейството могат да го предадат и странно чувство към детето освен дълбока загриженост за него.
След момента на „шок“ семействата се възстановяват, потърсете помощ и лечение, за да помогнете на детето и често е важно да пуснете пара и да научите за опита на други семейства. Както и да е, трябва да знаем, че присъствието на субект с увреждания влияе върху семейството и психологическото благополучие на членовете му, като е в състояние да има по-нисък социален живот и да се чувства без ресурси за справяне с проблемите. Ето защо връзката със семействата в един и същи процес им помага много. В крайна сметка приемането на члена на семейството, който има увреждане и изправен пред реалността, като направи живота си по-богат, е пътят към по-добро качество на живот за всички.
Симптоми на крехката Х
Най-очевидният симптом е умствена изостаналост Преминава от лека до тежка. В допълнение, мъжете могат да имат хиперактивност, дезорганизиран език и аутизъм, въпреки че поведението им дори в тези случаи е привързано. Момичетата могат да страдат от лека умствена изостаналост, но няма други свързани проблеми, освен подчертана стеснителност. Те могат да бъдат засегнати и от ранна менопауза.
В 80% от случаите ще се появят разпознаваеми физически симптоми. При мъжете: големи тестиси, големи уши, изпъкнала долна челюст. Типичното лице е дълго и тясно. Около половината ще имат свръхчувствителност в ставите и плоските стъпала. Засегнатите жени имат същите проблеми, а телевизионните оператори могат да имат изолирана функция.
Лечение
Проблемите с умствената изостаналост и социалното поведение са най-сериозните проблеми, причинени от синдрома на крехкия Х, обаче, чрез ранно откриване и мултидисциплинарно лечение стимулацията може да започне много скоро, което ще им помогне да се развият Максимум вашите възможности. Семейството ще бъде много важно в стимулирането и трябва да започне в първите години от живота.
С нарастването на детето може да се наложи да ходи на логопедия и логопеди, в допълнение към търсене на подкрепа в области като внимание, хиперактивност, релаксация, импулсивност или социални умения, в някои случаи използването на лекарства за подпомагане По-добра интеграция
с лечение, основано на адекватно внимание и персонализирано образование Възможно е възрастните с този проблем да развият работна дейност, особено чрез трудотерапия, съсредоточена върху двигателните или повтарящите се дейности. Тези хора, които страдат от крехък Х синдром Те могат да развият всичките си способности докрай и да се чувстват последна част от обществото.
