Редки заболявания са тези, от които страдат малко хора, тоест много ограничен брой от населението. Всъщност специфично заболяване се счита за рядко, когато разпространението му е по-малко от пет души на 10 000 жители. Има приблизително седем хиляди редки болести изброени като такива.
В Испания приблизително три милиона души страдат от някое от тези заболявания и две от три манифеста преди да навършат две години, От всеки 100 деца, които умират в Испания през първата си година от живота, се смята, че 35 го правят поради рядко заболяване.
Повече от половината се диагностицират при деца
За съжаление малките също страдат от този вид заболяване, причиняващо объркване и мъка в родителите, Тъй като много от тях са непознати, диагнозата е много сложна и може да се отложи с години, а за някои няма лечение.
В „Бебета и повече“ ценният кратък филм на Емилио Арагон за редки болестив В 50 процента от случаите редки заболявания се появяват в детска възраст, предвид високата честота на заболявания с генетичен произход и на вродени аномалии, които попадат в наименованието „рядка болест“.
на 80 процента от редките заболявания са генетични, докато останалите 20 процента дължат произхода си на фактори на околната среда, инфекциозни агенти или на неизвестни причини.
Въпреки това разпространението е по-голямо при възрастни, отколкото при деца, поради прекомерната смъртност от някои сериозни детски заболявания. Редките заболявания са отговорни за 35% от смъртните случаи преди годината на живота, 10% между 1 и 5 години и 12% между 5 и 15 години.
„В много случаи те нямат специфично и / или ефективно лечение и обикновено са заболявания, които пораждат сериозни и инвалидизиращи последици за пациентите с висока заболеваемост и смъртност. Те също имат тенденция да имат генетичен произход и най-честите са тези, които засягат нервната система ”, обяснява д-р Хорхе Матиас-Гую Гуя, координатор на изследователската група по неврогенетика и редки болести на Испанското дружество по неврология (SEN).
13 редки заболявания, които засягат децата
Ние изброяваме някои от най-често срещаните редки заболявания, които децата могат да представят и имат генетичен компонент:
1. Муковисцидоза
Кистозна фиброза е най-често срещаното генетично разстройство сред кавказките деца, Това е заболяване, характеризиращо се с производство на пот с високо съдържание на сол и лигавични секрети с ненормален вискозитет. Обикновено се появява през ранна детска възраст или по-рядко при раждане.
Всеки вътрешен орган може да бъде засегнат, въпреки че основните прояви засягат дихателната система (хроничен бронхит), панкреаса (панкреатична недостатъчност, юношески диабет и от време на време панкреатит) и по-рядко червата (обструкция на стеркорите) или черния дроб (цироза) , нарушен от натрупването на слуз вискозитет, който има склонност да се залепва в тези области.
2. синдром на Рет
Синдромът на Рет е следствие от мутации върху Х хромозомата и следователно обикновено се проявява при момичета, въпреки че в нетипични случаи може да се появи при мъже. Тя не е толкова очевидна при раждането, но има тенденция да се проявява през втората си година от живота.
Тя се характеризира с a значително цялостно забавяне на развитието, което засяга нервната система чиито симптоми са забавяне на двигателната координация и езика. Апраксията (невъзможност за изпълнение на двигателни функции) пречи на всички движения на тялото, включително фиксиране на погледа и речта.
С напредването на синдрома се наблюдават неволни движения на ръцете, характерни за хората с този синдром.
3. Синдром на Мебиус
Това заболяване, известно още като Moebius Sequence, възниква, когато два черепни нерва не се развият напълно. Тези нерви са отговорни за мигащото, странично движение на очите и изражението на лицето, което причинява парализа на лицето. Това причинява сливане, проблеми с говора и проблеми с произношението.
Хората със синдром на Moebius не може да се усмихне или да се намръщи, и не можете често да местите очите си отстрани. Някои деца не се откриват месеци, а понякога и години след раждането.
В Бебетата и други, нека поговорим за тях: единадесет въпроса за редки заболявания4. Синдром на Прадер Уили
Синдромът на Prader Willi е генетично заболяване, характеризиращо се със затлъстяване с хипотония (понижен мускулен тонус) и хипогенитализъм (недостатъчно развитие на половите характеристики), (атрофия на акромията или прекомерна дребност на крайниците) и умствена изостаналост.
Хипотонията е тежка в неонаталната ера, води до респираторни инфекции и проблеми с храненето, докато затлъстяването започва между 6 месеца и 6 години.
5. Aase синдром
Синдромът на Aase или синдромът на Aase-Smith е рядко заболяване, понякога наследствено, причинено от недостатъчно развитие на костния мозък.
Характеризира се с изразена анемия, вродени краниофациални малформации и деформации на крайниците.
Бебетата с това заболяване имат проблеми с кърменето, забавяне на речта, двигателно забавяне, сколиоза, хидроцефалия, цепно небце, страбизъм и сърдечни малформации.
6. Синдром на Хатчинсън-Гилфорд Прогерия
Това е генетично заболяване, което причинява а преждевременно стареене При децата. Малките, които страдат от него, обикновено се раждат напълно здрави и болестта се проявява след няколко месеца.
Той също е известен като „Болест на Бенджамин Бътън“, за филма „Любопитният случай на Бенджамин Бътън“, с участието на Брад Пит и Кейт Бланшет, в който главният герой се ражда в тялото на старец и се подмладява с годините, докато не стане бебе.
7. Синдром на Gilles de la Tourette
Традиционно е известен като „Разстройство на тиковете“ и засяга един на всеки сто души. Почти 90 процента от хората с тикове имат други свързани разстройства, като: разстройство на дефицит на вниманието, обсесивно-компулсивно разстройство, фобии, социална свръхчувствителност, депресия или тревожност.
По принцип първите симптоми обикновено се състоят от тикове на лицето (обикновено трептене) с течение на времето, появяват се други двигателни тикове (като глава, шия, ритници и др.) И поне някои звукови кърлежи (изчистване) , странни звуци, думи и т.н.)
Разнообразието от тикове или подобни на тикове симптоми е огромно, Сложността на някои симптоми често обърква членове на семейството, приятели, учители и работодатели, на които е трудно да повярват, че излъчените действия или думи са неволни.
При бебета и повече по-рядка е болестта, а не детето: Световният ден за редки заболявания 20188. Кожа на пеперуда
Известен е още като наследствена епидермолиза (EA), Bulous Epidermolysis (EB) и са група от генетични заболявания, които имат общо съществуването на изключителна крехкост на кожата и лигавиците, причинявайки мехури в огромното мнозинство.
В Испания почти 500 души живеят с това рядко генетично заболяване, което се открива веднага след раждането им. Диагнозата му често е пагубна не само за засегнатите, но и за семействата, тъй като е а дегенеративно заболяване, което днес няма лечениеи хората, които страдат от това, винаги трябва да бъдат превързани.
За щастие, разпространението му е малко, като се включва в групата на "редки заболявания" (тези с честота по-малка от 1 случай на 2000 души). Според последните данни на DEBRA International се изчислява, че честотата на заболяването при всичките му видове е 15-19 родени
9. Хемофилия
Хемофилия, рядко заболяване, което засяга деца, характеризиращо се с a нарушение на кръвосъсирването причинен от генетичен дефект, който причинява отсъствие или намаляване на някои от факторите на съсирване. В зависимост от степента му, тя има повече или по-малко сериозни последици.
Има три вида хемофилия: А и В (характеризиращи се със спонтанни или продължителни кръвоизливи) и С (с умерени хеморагични симптоми). Всички са наследствени разстройства и като цяло засягат повече мъже, отколкото жени. Също така тяхната диагноза се появява много пъти, когато засегнатите деца се научат да ходят, както е обяснено от Испанската федерация за редки болести, въпреки че ако някой от родителите вече го има, тестове могат да бъдат направени още преди да се роди бебето.
10. Болест на Дюшен
Мускулната дистрофия на Дюшен (ДМД) засяга главно мъжете. Това е рядко и смъртоносно генетично разстройство, което произвежда прогресивна мускулна слабост от ранна детска възраст и води до преждевременна смърт около 20-годишна възраст поради сърдечна и дихателна недостатъчност.
Това е прогресивно мускулно разстройство, причинено от липсата на функционален дистрофинов протеин. Дистрофинът е от съществено значение за структурната стабилност на всички мускули, включително скелетните мускули, диафрагмата и сърцето. Засяга 1 на 3 500 деца в света (около 20 000 нови случая всяка година)
Предучилищна възраст с DMD може да изглежда неудобно и може да пада често, Скоро той има проблеми с изкачването на стълби, качването от земята или бягането. След като достигне училищна възраст, детето може да ходи по пръстите на краката или пръстите на краката, представяйки някакъв подвижен марш. Походът му е несигурен и се клати и може да падне лесно. За да се опита да запази равновесие, той издърпва корема си и бута раменете си назад.
Той също има трудности с вдигането на ръце. Почти всички деца с ДМД спират да ходят на възраст между 7 и 12 години. В тийнейджърските години дейностите, включващи ръцете, краката или багажника, изискват помощ или механична подкрепа.
В Бебетата и още „Всички сме редки, всички сме уникални“, Световния ден на редките заболявания 11. Синдром на Санфилипо
Това е рядка и опустошителна болест, известна като детска възраст Alzéhimer, която засяга едно на 50 000 раждания. Заболяването обикновено се диагностицира между две и шест години.
Това е наследствено заболяване, чиято причина е липсата или неизправността на един от ензимите на клетките, необходими за разграждането и рециклирането на сложни материали, от които тялото не се нуждае.
Поради тази генетична недостатъчност материалът, който трябва да се разложи (хепаран сулфат) се натрупва в клетките с пагубни последици за организма, причинявайки умствено влошаване, хиперактивност и саморазрушителни тенденции, което води до преждевременна смърт през юношеството.
Разстройващото нещо при синдрома на Sanfilippo е, че симптомите му не могат лесно да се идентифицират, следователно те могат да бъдат объркани с други разстройства като нарушение на дефицита на вниманието (ADD), тъй като има хиперактивност и трудности в обучението.
Обикновено през първите години растежът на детето е нормален. Възможно е да има някои признаци като лека хепатомегалия (патологично увеличаване на размера на черния дроб), кариес, хроничен ринит, повторни инфекции на горните дихателни пътища и хронична диария, но нищо твърде забележимо.
12. Ювенилен дерматомиозит
Говорихме за това заболяване, когато озвучихме емоционалното писмо от бащата на току-що диагностицирано тригодишно момче. Това е рядко, сериозно и хронично заболяване, автоимунен характер и започват преди 16-годишна възраст, Причината му е неизвестна, въпреки че има склонност да се мисли, че спусъкът може да бъде вирусна инфекция.
Известно е като "невидимата болест" и се характеризира с възпаление на мускулите (миозит), кожата, кръвоносните съдове и понякога някой друг орган на тялото. Това е много рядко заболяване, което засяга четири деца на милион.
Симптомите могат да варират от лека мускулна слабост, като затруднено ставане от столове или обръщане в леглото, до тежки симптоми като силна слабост или затруднено преглъщане. Наранявания, обриви или промени по кожата също могат да възникнат, от леко зачервяване до силно образуване на язва, главно по лицето и ръцете.
13. Синдром на Лей
Синдромът на Leigh или подостра некротизираща енцефаломиелопатия е прогресиращо неврологично заболяване, определено от специфичните невропатологични характеристики, свързани с лезии на мозъчния ствол и базалните ганглии.
Разпространението му при раждане се оценява на едно на 36 000 бебета, Появата на симптомите обикновено се появява преди 12-месечна възраст, но в редки случаи може да се прояви през юношеството или дори началото на зряла възраст.
Обичайните първоначални симптоми са липсата на усвояване на етапите на двигателно развитие, хипотония със загуба на контрол над главата, повтарящо се повръщане и нарушения в движението.
