Amniochip: нова пренатална техника, която позволява да бъдат открити 150 генетични синдрома

Току що представих a нова пренатална диагностична техника разработен от Genetadi Biotech, наречен Amniochip, който позволява да бъдат открити 150 различни генетични синдрома.

Техниката на амниоцентезата се подобрява чрез фокусиране върху три важни точки, при които конвенционалният се разпада: има по-голяма чувствителност, открива по-голям брой синдроми, включително малформации и идиопатична умствена изостаналост, които не се откриват с конвенционален кариотип и Резултатите се получават само за 48 часа в сравнение с две или три седмици от другия, тъй като не изисква клетъчна култура.

Процедурата за вземане на проби е същата като за конвенционалната амниоцентеза. Игла трябва да бъде поставена в матката, за да се събере околоплодната течност, която ще се анализира. Тоест, да продължиш да си инвазивен е тест с рискове, който предполага вероятността между 200 да се извърши аборт или усложнения по време на бременността.

Amniochip Той се основава на технология на микромасив или "генетични чипове на геномна хибридизация" (термини, които обикновените хора не разбират, но това е сложна система за идентификация на генетични изменения) и има диагностична резолюция 100 пъти по-голяма от техниките от обичайно хромозомно изследване.

Амниоцентезата е пренатален тест, който се провежда между 12-та и 16-та гестационна седмица в случай на съмнения за хромозомни нарушения и обикновено е рутинен тест при бременни жени над 35 години, въпреки че родителите имат право да решат дали искат да го извършат или не ,

това нова пренатална техника, наречена Amniochip Тя ще се извършва по лекарско предписание от гинеколога или акушер на бременни жени над 35 години, двойки с фамилна анамнеза за генетични синдроми или с предишни спонтанни аборти и бременни жени с троен положителен маркер или с ултразвукови подозрения за малформации.

Обещава да бъде ефективен начин за откриване на по-голям брой генетични отклонения, Като технологичен напредък изглежда успешен, но неинвазивните диагностични техники също са много напреднали. Въпреки че високите му разходи предотвратяват засега, те могат да достигнат до всички бременни жени, се състоят в извличане на проба от фетална ДНК чрез обикновена проба кръв от майката без никакъв риск.

Във всеки случай наличието на амниоцентеза е много лично решение, което трябва да бъде взето отговорно и на базата на реална информация.

Видео: ZEITGEIST: MOVING FORWARD. OFFICIAL RELEASE. 2011 (Може 2024).